> 学术期刊 > 中国优生与遗传杂志 > 2007年11期 > 闽东地区畲族小儿β-地中海贫血15例临床分析及干预措施探讨
目的 通过对闽东地区13年来15例畲族小儿β- 地中海贫血病例的回顾性分析,小结β- 地中海贫血的各种治疗方法,并提出干预措施.方法 用回顾性分析方法对闽东地区13年来15例畲族小儿β- 地中海贫血病例进行临床分析.结果 闽东汉族人口300万,畲族人口20万,畲汉人口比例为1:15 ,闽东汉族小儿β- 地中海贫血住院率为0.0046‰,畲族为0.05‰,畲汉之比为12.1:1 ,按人口比例畲族小儿住院率远高于汉族,u=3.98 ,P<0.01 ,有高度显著性差异.畲族小儿β- 地中海贫血患者占同期总住院病人数的0.05% ,占同期溶血性贫血病人的6.1% ,占同期β- 地中海贫血住院总数的51.72% ,其中男11例,女4 例;山区10例,沿海5 例;发病年龄1个月~7岁,平均年龄1.33 岁;随访4 年,12例出院后7 天~ 4 年内死亡,1 例第2次住院时死亡,2 例失访.结论 β- 地中海贫血目前尚缺少有效的治疗方法,现有的治疗包括一般治疗(含输血治疗、铁鳌合剂治疗、脾切除和脾栓塞治疗)、药物治疗(含r - 基因活化治疗、抗脂质过氧化治疗、α- 肽链合成抑制剂治疗)、造血干细胞移植(HSCT ,含骨髓移植、BMT 、脐血移植UCBT 、外周血造血干细胞移植PBCCT )及基因治疗等,后二者被认为是目前根治重型β- 地中海贫血的最佳方法.对夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇,在妊娠早期或中期进行产前诊断,防止重型β-地中海贫血患儿的出生,是最积极、有效的预防措施.
作 者: 黄潕 谢芳 李朝晖 郑屏生 沈清玉 HUANG Wu XIE Fang LI Zhao-hui ZHENG Ping-sheng SHENG Qing-yu
作者单位: 黄潕,郑屏生,沈清玉,HUANG Wu,ZHENG Ping-sheng,SHENG Qing-yu(福建省宁德市闽东医院、福建医科大学闽东医院教学医院,儿科,福建省福安市,355000)
谢芳,XIE Fang(福建省宁德市闽东医院、福建医科大学闽东医院教学医院,妇产科,福建省福安市,355000)
李朝晖,LI Zhao-hui(福建省宁德市闽东医院、福建医科大学闽东医院教学医院,检验科,福建省福安市,355000)
刊 名: 中国优生与遗传杂志 ISTIC
英文刊名: CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
年,卷(期): 2007 15(11)
分类号: R556.71
关键词: 闽东地区 畲族 小儿 β-地中海贫血 临床分析 干预措施
机标分类号: U44 S9
机标关键词: 闽东地区畲族地中海贫血临床分析干预措施治疗方法外周血造血干细胞移植住院率人口比例基因携带者化治疗汉族显著性差异溶血性贫血脾栓塞治疗合成抑制剂最佳方法住院病人脂质过氧预防措施 |