《科学时报》昆明讯 (记者王雨宁)汉族是我国同时也是世界上最大的民族群体,其人数约占我国总人数的93%,占世界总人数的1/5。汉族的形成是一个持续的民族融合和扩张过程,大约始于公元前21-公元前8世纪居住于黄河流域中上游的华夏部落。尽管目前汉族人口遍布全国各地,但主要的人口聚居区还是集中在黄河流域、长江流域、珠江流域、东北以及台湾岛和海南岛。汉族人口大规模迁移到诸如云南、新疆等省份相对来说发生较晚。这些不同的迁移历史是否会在这些群体的遗传结构上留下相应的遗传印迹?在多大程度上我们可以通过观察群体中的遗传变异来推测中国人群的迁移历史?各地汉族人群间是否存在遗传差异?如果有,差异究竟有多大?这些都是中国人十分关心的问题。中科院昆明动物研究所张亚平研究员带领的创新研究群体及其合作者的研究为我们提供了新的线索。这项研究成果近期发表在American Journal of Human Genetics (《美国人类遗传学杂志》)上。
姚永刚、张亚平及其合作者选择母系遗传的线粒体基因组作为遗传标记,他们首先测定了来自6个不同省份具有一定代表性的汉族人群的线粒体DNA序列,结合报道的全序列信息,建立了我国人群线粒体DNA单倍型类群的系统发育关系。通过将他们自己检测的和报道的汉族线粒体DNA序列归入不同的世系类群并统计出其分布频率,结果发现汉族人群中存在明显的地理分化,其基本特点是,南方群体间的差异较大,北方群体间的差异较小;南方人群中发现一些比较古老的单倍型类型,而其中一些类型在北方样本中几乎没有,即南方群体中保留有较北方更多的古老类型。南北人群间的差异并不大于南方人群间的差异。
他们的研究结果从母系遗传方面说明,将汉族人群按地理位置合并为“北方汉族”和“南方汉族”或者选用一个或两个汉族地理群体来代表整个汉族人群的这种比较普遍的做法,存在着较大的缺陷,不能有效地反映汉族遗传结构的全貌。对云南等地晚近迁入的汉族人群的研究表明,新石器时代的源于黄河流域到后期始于长江流域的向周边和边远地区的扩张,并没有在遗传上取代这些地区以前存在的人群,相反,而是从文化的角度将当地人的基因库同化为汉族的一部分。有史记载以来中原地区汉族人群向南方和西南方向的扩张也只是一个政治和军事上的征服过程,而这种征服的一个直接结果是汉文化的渗透和同化。正是在这个意义上说,汉族本身是多源的基因库被同一个文化(汉文化)同化、融合和统帅的产物。南方汉族群体中含有较北方群体更多的古老类群和未定类型,提示南方汉族可能更古老。虽然人群的迁移性很大,由此导致较高的基因流,这虽然或多或少地模糊了人群扩张分化的历史,但历史的痕迹显然在遗传上还是有所保留。
我国科学家确定的东亚人群线粒体DNA世系的这种系统发育关系,有助于指导今后对于东亚人群线粒体DNA全序列的测定工作:通过选择他们发现的目前研究还远远不够的处于系统树基部分枝的世系,可以有针对性地解决目前存在的研究空白。这种系统发育关系的确定,对于研究东亚地区古人类DNA提供了世系类群分类框架,还矫正了过去这一区域古人类线粒体DNA分析中的一些错误。同时,他们的工作也有助于线粒体DNA遗传疾病的研究。